闘病マニア

1999年3月21日にくも膜下出血、2004年2月4日からの人工透析してるPKD(多発性嚢胞腎)患者の闘病を主に書いてます。闘病生活も10年を超えると生き延びる為に自分の病気にやたら詳しくなりマニア化してます。ただし不良透析患者なのでコイツ大丈夫と思われる事も多いと思いますが反面教師として役立てて頂けると幸いです。最後にくも膜下出血して透析してても元気にやって行ける事が多発性嚢胞腎の皆様に伝われば何よりです。

家族歴のない多発性嚢胞腎患者の一部は別の嚢胞性腎疾患と判明

http://www.tmd.ac.jp/archive-tmdu/kouhou/20180327_1.pdf

昨年2018年3月27日に東京医科歯科大学から「 家族歴のない指定難病「多発性嚢胞腎」成人患者の遺伝学的背景と臨床所見の解明 ― 嚢胞性腎疾患の網羅的」と言うプレス発表が有った。もう少し詳細な情報を集めてからと放置していたら昨年は嚢胞感染で大騒ぎしてそれどころじゃ無かったのですっかり忘れていました。

 

プレス発表の表題からは分らないが簡潔に言うと「家族歴の無い多発性嚢胞腎患者の53名中の32名(60%)は遺伝子PKD1・PKD2に異変は有るが21名(40%)には異変が無く、53名中3名がADPKD 以外の嚢胞性腎疾患と遺伝学的に診断された」って事でした。

 

自分も家族歴の無い多発性嚢胞腎患者なのでADPKD 以外の嚢胞性腎疾患の可能性は捨て切れません。遺伝子PKD1・PKD2に異変がある場合は腎臓が大きく、肝嚢胞が多発し、血圧 が高いという臨床的特徴が有るとの事ですが当方の腎臓、肝臓共に嚢胞は有りますが共に小さく、血圧も低いので自分の場合PKD1・PKD2に異変が無いのかも知れません。

 

その場合は「嚢胞腎、肝嚢胞、精巣の嚢胞、腎不全、頭蓋内出血、脳動脈瘤、腎結石、総胆管拡張、大腸憩室」と言った多発性嚢胞腎の特徴的な病状の説明が出来なくなります。もし多発性嚢胞腎で無かったら色々と対策が異なるので悩ましいですが考えても答えが出ないので引き続き「家族歴のない多発性嚢胞腎患者」の情報は追い続け、死ぬまでに何とか都合を付けて多発性嚢胞腎の遺伝子診断を受けて見ようと思います。